Konu çok DERİN 6

Sinem, Derin’le ilgili yaşadıkları tüm süreci anlatmaya devam ediyor. Ben tek kelime etmek istemiyorum, söyleyecek bir şey bulamıyorum çünkü.

   Aslında ne yalan söyleyeyim, benim içimde de biraz rahatlama olmuştu. En azından, çok hızlı ilerleyen kas hastalıklarından biri olmadığını öğrenmiştik. Belki de gerçekten doktorun dediği gibi bir sporcu olamayacak, aktif bir insan olmayacaktı. Olsun. Önemli mi yani? Hani vardır ya, bazı insanlar ağır kanlı deriz, Derin de öyle olur diye, kendi kendimi teselli etmeye çalışıyordum. Bu arada da chirstmas gelmişti. Hristiyanların çok olduğu ülkelerde bilirsiniz ki, Christmas ve yılbaşı arası hayat durur. Bizim bayramlar gibi yani. O nedenle, moleküler genetik araştırmasının sonuçlarını almamız da uzuyordu. Yılbaşından hemen sonra, doktorun adını söylediği laboratuvarın telefon numarasını buldum internetten. Aslında biliyorum bilgi veremeyeceklerini. Hasta bilgileri saklıdır ve hipokrat yemininde de olduğu gibi, bilgiler hastanın izni olmadan üçüncü şahıs ve kurumlarla paylaşılamaz. Yine de aradım ben. Evde öyle oturup beklemek beni deli ediyordu. Telefona çıkan bayana durumu anlattım, bayan bilgi vermeyeceğini falan filan konuşurken, böldüm lafını, hüngür hüngür ağlayarak yardım istedim. Telefondaki bayanın ses tonundan halime ne kadar üzüldüğü belli oluyordu. Labaratuavar araştırmasının bittiğini, zarfa konduğunu ve en geç gelecek hafta elimizde olacağını söyledi. Ben sadece en azından ne olduğunu, laboratuvar sonucunu söylemeseniz de, birşey çıktı mı onu söyleyin bari diye baskı yapmaya devam ettim. Bayan gerçekten bilgisayarda baktı, arka tonda klavye seslerini duduyordum. Dediği gibi araştırmanın bittiğini ve bu nedenle o bayanın ulaşabileceği sistemden kalktığını ve diğer sisteme giriş yapmasının yasak olduğunu söyledi. O bir hafta geçmedi inanın bana.

20150213_141100

Aradan yaklaşık dokuz gün sonra doktor raporu geldi. Raporda FSHD 1 (Fasiyo Skapulo Humeral Musküler Distrofi, 800 çeşit kas hastalıklarından birisi) kromozom 4q35 ve kromozom 10q26, ile ilgili bir mutasyon olmadığı yazıyordu. Ben ise moleküler genetik araştırma denilince sanki kas hastalıkları ile ilgili tüm genlere bakılıyor sanıyordum. Nereden bilebilirdim ki 1000 lerce farklı genin, farklı kas hastalıklarına sebep olduğunu. Tabii ki ben raporu okur okumaz hemen herkesi aradım ve “Genetik bir durum yokmuş” diye, mutluluktan delirmek üzereydim. Genetik mutasyonun olmadığı bir hastalığın, tedavisinin olacağını ya da ilaç desteği ile ilerlemesine engel olunacağını düşünüyordum. Biraz daha rahatlamıştım.

   Bir kaç gün kendime gelmiştim. Ben meraklı tabii, ne demek bu Latince kelimeler, hani o doktorların sadece kendilerinin anladığı dilde söylenen ve yazılanlar diye, açtım raporu tekrar okumaya başladım ki, gözümden kaçmış heralde heyecanla, okuduğum bir  cümle beni şok etmişti. O cümlede şunlar yazıyordu, aynen kelimesi kelimesine çeviri yapıyorum; Geniş kapsamda olası görünen FSHD, moleküler genetik araştırma ile teyit kazanmadı. Yani Doktor, sadece bir hastalık üzerinde düşünmüş ve sadece o hastalıkla ilgili olan genler araştırılmıştı. Yani geriye 799 çeşit gerçi CK değerleri de normal çıktığı için ortalama diyelim 700 çeşit hastalık ve binlerce gen vardı. Nasıl birden kalbim hızla atmaya başladı, kendi kendime “Aslında daha elimizde hiçbir şey yok” dedim. Raporda bize yeni randevu verileceği ve özel kas hastalıkları muayene kapsamında Derin’i tekrar görmek istedikleri yazıyordu. Sonradan anladım ki, kas hastalıkları, daha doğrusu genetik defekt sonucu oluşan kronik hastalıklarda, doktor önce bir varsayımda bulunuyor, şu hastalık olabilir diye, semptomlar bu hastalığı düşündürüyor şeklinde, sonrasında bu düşündüğü hastalık ile ilgili genler araştırılıyor. O zaman neden böyle saçma bir yöntem yaptıklarını anlamamıştım, ancak şimdi biliyorum ki, o bizim bildiğimiz kromozomlarda, yani bir çocuk dünyaya gelirken 23 kromozom anneden, 23 kromozom babadan alır ya hani, meğer bu kromozomlarda binlerce gen ve her genin de bir kopyası varmış, anne ve babadan aldığı. Bir de bu genlerin zincirleme halinde araştırılması varmış, whole exome sequencing, WES (tüm ekzom dizi analizi) ve whole genome sequencing, WGS (tüm genom dizi analizi) vb. yöntemler varmış. Bu dizi ya da zincirlemede diyelim ufak bir değişiklik bile bir hastalığa neden olabiliyormuş. Normal moleküler genetik araştırmasında normal görünen bir genin WES, WGS gibi araştırmalarda aslında bozukluk olduğu görülebiliyor. Ne yazık ki, bu araştırmaların birçoğu Türkiye’de yapılamıyor ve moleküler genetik araştırma bile özel laboratuvarlara gönderiliyor ve sağlık sigortası tarafından ücretlerin üstlenilmemesi nedeniyle birçok hastaya teşhis bile konamıyor. O nedenle sadece doktorun tahmini üzerinden gidilebiliyor. Çünkü 800 farklı kas hastalığına neden olan 1000’lerce gen ve zincirlemelere bakılması neredeyse imkansız ve ayrıca çok pahalı araştırma yöntemleri olduğu için doktorlar ancak böyle bir yol izleyebiliyorlar.

20141129_132143

1 hafta sonra mektup geldi üniversite hastanesinden, yeni randevu günümüz 25.02.2015. Bu arada ablam da bana destek olmak ve çocukları görmek için İtalya’dan gelmişti. Gerçekten çok da moral olmuştu aslında, ablamın ve ailemizin tek güzel kızı biricik yeğenimin gelmesi… Ancak daha önce annemde olduğu gibi ablamı da kırdım, çok gergin, her an patlamaya hazır bir bomba gibi saldıracak yer arıyordum. Herhalde böyle durumlarda da insan en yakını, en sevdiği nazının en çok geçtiği insanları seçiyor. Bu arada şunu da beliteyim, kırdığım herkesten tekrar özür dilerim. Annem ve ablamı çok seviyorum.

   25.02.2015’de tekrar gittik kontrole, doktor yardımcısı her zamanki, sıradan kontrolleri yaptı. Kilo, baş cevresi, boyu, uyku durumu, yemek yemesi gibi. Sonrasında bize bugün doktor Sirak bakacak dedi. Soyad bir garip gelmişti. Üzülmüştüm de, çünkü o ilk gittiğimiz doktora gitmek istiyordum. Neyse sesimi çıkarmadım. Doktor geldi bizi çağırdı, ben sanki gövdem orada da aklım başka yerde gibi, yine titreyerek, korkarak girdim odasına. Doktor Derin’i muayene etmeye başladı, bir yandan da aynı sorular, “Ailede nöromusküler hastalığı olan var mı?” şeklinde. Doktor önceki doktor raporuna da bilgisayardan göz attıktan sonra, “Oğlunuzda congenital muscular dystrophy CMD, (konjenital muskuler distrofi ya da diğer tanımı ile konjenital myopatiler) var” dedi. Ben hemen “Açıklar mısınız?” diye ekledim. Doktor bu hastalığın doğuştan belirtiler verdiğini, (konjenital; doğuştan, miyopati; kas güçsüzlüğü) kasların gelişimi için ihtiyacı olan proteinin kaslardan alınmadığını, kasların vücuda oranla çok az geliştiğini ya da hiç gelişemediğini, ancak bunu daha bilmediğini söyledi. Benim elimde peçete stresten peçeteyi parmaklarımla çeviriyor, sıkıyordum. Ağlamamak için kendimi ne kadar tutmaya çalışsam da gözlerimden damlalar  akıyor, hemen sinirle, hızlı bir şekilde sürekli onları silmeye çalışıyordum. Zorlanarak doktora “Tedavisi var mı?” diye sordum. Doktor şu ana kadar bulunmuş tedavi ya da terapi yönteminin olmadığını ve genetik defekt sonucu oluştuğunu anlatırken… Doktor masanın diğer tarafında oturuyor, ben ve Ralf yanyana sandalyelerde ve Derin’de benim kucağımda oturuyordu. Derin’i Ralf’ın kucağına attım bir şey demeden ağlayarak, ardımdan kapıyı çarparak çıktım odadan. Hemen tuvalete koştum. Dayanamıyordum artık, o nefes alamama durumu yine oluyor, nefes alamadığım için ağlayamıyordum bile. Artık ne kadar tuvalette kaldım bilemiyorum, bir süre sonra tekrar odaya girdim. Doktor bana şaşkın bir yüz ifadesi ile bakıyordu. Doktor konuşmasına devam etti SEPN1 diye bir geni düşündüğünü, bunun için Derin’in dondurulan kan örneğini laboratuvardan alacaklarını ve bundan sonraki araştırmaların kendi laboratuvarında yapılacağını söyledi. Doktordan bütün bunların isimlerini, bir kağıda yazmasını rica ettim.

   

20150211_142604-1

   Eve gelir gelmez açtım interneti, hemen konjenital myopatilerle ilgili okumaya başladım. Konjenital myopatiler; Doğumda ya da doğumdan sonra ilk ayında, kendini belli eden kas bozukluklarıdır. Kasların genetik defekt sonucunda, gelişimi ve bakımı için gerekli olan proteinin eksik ya da hiç alınamaması nedeni ile kaslarda güçsüzlük ve kas atrofisine (kaslafın hücre ve liflerinin çapında, büyüklüğünde azalma) neden olur. Belirtileri azalmış fetal hareketler, amniyotik sıvıda artış, doğumdan sonra nefes alma problemleri, yutma problemleri, skolyoz, başı tutamama gibi erken belirtiler gösterir. Hızlı ilerleme gösteren ve yavaş seyirli türleri vardır. Tam olarak hastalığın ilerleyişi ile ilgili bilgi verilemez. Hiç belirti vermeden, geç yaşlarda ilk tanı konulan türleri olduğu gibi, doğumdan sonra hiç yürüme yeteneğini kazanamayan çocuklar, yürüme yeteneğini kazanmış, ancak bir süre sonra yürüme yeteneğini kaybeden çocuklar da vardır. Bu nedenle, hastalık kişiye özgü değerlendirilir. Bugüne dek bulunmuş bir terapi ya da etkili bir tedavi yöntemi yoktur. Mümkün olduğu kadar fizik terapi, konuşma, yutma uzmanları, ergo terapi uzmanları ile yaşam standartları korunmaya çalışılır. Burada da hastalık ne kadar erken semptomlar göstermeye başlarsa ilerleyişi daha hızlıdır.

   Artık Derin’in neyi olduğunu biliyorduk. Derin kas hastasıydı. Halk dilinde kas erimesi kısaca. Tedavisi yok diye okudukça kafayı yiyeceğimi düşünüyordum. Bu arada Derin’in yemek yemesi iyice kötüleşmiş ve sürekli kilo vermeye başlamıştı. Hani her çocuğun belli dönemleri olur, az yemek yediği ancak, Derin’de durum farklıydı sanki yutarken zorlanıyor gibiydi. Doktor kartını vermişti bir sorunuz olduğunda arayabilir E-Mail gönderebilirsiniz diye. Kartını çıkardım baktım. O güne kadar hastaneden sonra kartı elime bile almamıştım. Kimseyle konuşmayan, kendine aynada bile bakmayan kısaca dünyadan kopuk bir insan olmuştum. Sadece okuyor, okuyor ve okuyordum. Kartı alınca Sebahattin Cirak ismini gördüm. Meğerse doktor Türkmüş. Hemen doktoru araştırmaya başladım. Almanya’da hem çocuk doktorluğu okumuş hem de genetik. Burada tamamen kas hastalıklarına yönelik çalışmalar yaptıktan sonra Ingiltere’de oradan da Amerika’da çalışmış ve Emmy Noether araştırma grubu başkanı, Köln Üniversitesi Hastanesi’nde de araştırma başkanıymış. Ağırlıklı konuları konjenital myopatiler, LGMD ve Duchenne’de hastalıklara neden olan genler, terapi ve tedavi yöntemleri. Bir yandan çok mutlu olmuştum, gerçek bir bilim adamı, araştırmacı ve ağırlıklı konusu tam Derin’in hastalığı, bir yandan da bu kadar emin, kesin bir şekilde konjenital myopatiler demesi beni üzüyordu. Türk olmasının da etkisiyle, biraz da hani hemşehri düşüncesi ile aradım ve Derin’in yutma problemleri olduğunu söyledim. Çok zamanını almak istemedim telefonda, sadece Derin’le ilgili düşündüğü hastalıktan emin olup olmadığını sordum doktora. O da genetik incelemer yapacağını, ancak evet emin olduğunu söyledi. Bir yıkım daha.

Yaklaşık 6 hafta sonra yeni randevu günü  geldi, konuşma ve yutma uzmanından ve doktordan. Konuşma ve yutma uzmanı Derin’in yutma kaslarına bağlı olarak yutma problemleri olduğunu söyledi. Terapi önerdi. Doktor, ilk düşünülen iki genin SEPN1 ve LMNA’da gen defekti olmadığını, bunun yanı sıra başka yaklaşık 5 gene daha bakıldığını ve bir mutasyon bulunmadığını ancak whole exome sequencing yapıldığını ve burada iki tane farklı titin geni (TTN gen) mutasyonu bulduklarını, bir mutasyonu açıklayabildiklerini ve diğer mutasyon üzerinde çalıştıklarını söyledi. Ben ve eşimden de kan alındı. Doktor tedavinin olmadığını, tekerlekli sandalye, terapi sandalyesi, ileride belki bilgisayar ile yazı yazabileceğini, konuşma için bilgisayar sistemleri olduğunu söyledi. Yapmamız gereken sadece, mümkün olduğunca Derin’in yaşam kalitesini korumak. İyiye gidiş beklemeyin, en iyi durumu bu, bundan daha iyi olamayacak, biz elimizden geldiği kadar oğlunuzun rahat etmesini sağlayacağız. Yardımcı araçlara (tekerlekli sandalye vb) ihtiyacı olacağını söyledi ve “Ne şanslısınız ki Almanya’da yaşıyorsunuz, ileride bedensel engelli olması üniversite okumasını ya da çalışmasına engel değil. Bütün en iyi olanaklar sunulacak oğlunuz için” dedi.

Beni rahatlatma mıydı bu? Benim çok mu umurumda üniversite okuması. Ben sadece oğlumun sağlıklı olmasını istiyorum. Artık kesindi Derin’in kas hastası olduğu. Yutma zorlukları yaşıyor, yemek yiyemiyor, o yiyemedikçe ben de yiyemiyordum. Bana akşam yemeğinde, “Ben büyüyüp çok güçlü bir polis olacağım” dediğinde, o ağzımdaki lokmayı yutamıyordum. Ben de bu arada toplam 31 kilo vermiştim. 83 kilodan 52 kiloya inmiştim. Her gün sadece ağlıyordum ve sağlık sorunları yaşamaya başlamıştım. Artık ailem, Ralf, herkes benim için daha çok endişelendiriyordu. Dışarı çıkmıyor, hiçbir arkadaşımla görüşüyor, sadece deli gibi hep hastalıkla ilgili okuyordum. Ciddi psikolojik sorunlarım olduğunu düşünüyordu herkes ve yardım alamam için  uğraşıyorlardı.

Sinem’in diğer yazılarına buradan ulaşabilirsiniz.

Share on Facebook0Tweet about this on TwitterShare on Google+0Share on Tumblr0Share on LinkedIn0Email this to someonePrint this pageHemen Paylaş

1 yorum

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir


*